2025年9月12日，是第21个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为“关注孕期营养，孕育健康未来”。每一个新生命的降临，都承载着家庭最美的期待。然而，在生命最初的旅程中，一些小天使可能会遇到特殊的挑战——“出生缺陷”。了解它、预防它，是我们送给孩子第一份、也是最重要的一份礼物。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷，也称为先天性异常，是指婴儿在出生前即已发生的身体结构、功能或代谢方面的异常。它可能发生在身体的任何部位，如心脏、四肢、面部、大脑等，其严重程度也各不相同。

常见类型：包括先天性心脏病（最常见）、唇腭裂、多指/趾、神经管缺陷（如脊柱裂）、唐氏综合征、听力障碍、遗传代谢病等。

发生时间：大多在怀孕早期（前3个月），正是胎儿各个器官形成的关键时期。

二、为什么会发生出生缺陷？

出生缺陷的成因非常复杂，往往是多种因素共同作用的结果，主要可归结为三类：

1. 遗传因素（约占25%）

来自父母的染色体或基因异常，可能会遗传给下一代。例如，唐氏综合征就是由染色体数目异常引起的。

2. 环境因素（约占10%）

感染：孕期母亲感染风疹、巨细胞病毒、 Zika病毒等。

疾病：孕妇患有未经控制的糖尿病、甲状腺功能异常等。

药物和化学物质：某些药物（如某些抗癫痫药）、农药、重金属等。

辐射：如X射线等电离辐射。

不良生活习惯：吸烟、酗酒、吸毒。（特别提醒：孕期饮酒可能导致胎儿酒精谱系障碍，是完全可以预防的出生缺陷之一）。

3. 遗传和环境因素交互作用及其他未知原因（约占65%）

大多数出生缺陷是遗传易感性与环境因素共同作用的结果，或目前医学尚未明确其原因。

三、如何有效预防出生缺陷？

虽然无法100%避免所有出生缺陷，但通过科学、主动的预防措施，可以显著降低其发生风险。请牢记 “三级预防” 策略：

第一级预防：孕前干预（防患于未然）

· 计划怀孕：做好充分准备，避免意外妊娠。

· 婚前/孕前检查：夫妇双方主动进行遗传咨询、染色体检查等，了解自身健康状况。

· 补充叶酸：女性从孕前至少3个月开始，每天补充0.4-0.8毫克叶酸，可有效预防高达70%的神经管缺陷。

· 接种疫苗：如风疹疫苗，建议在孕前接种并等待3个月后再怀孕。

· 管理慢性病：妥善控制糖尿病、高血压等基础疾病。

· 养成健康生活方式：均衡营养、适度运动、保持健康体重、戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质。

第二级预防：产前干预（孕期筛查与诊断）

· 定期产检：这是及时发现问题的关键！

· 产前筛查：通过NT超声、唐氏筛查、无创DNA检测等技术，评估胎儿患病风险。

· 产前诊断：对于高风险孕妇，可通过绒毛穿刺、羊水穿刺等进行确诊。

· 孕期保健：合理用药（遵医嘱）、预防感染、保持心情愉悦。

第三级预防：出生后干预（早发现、早治疗）

· 新生儿筛查：宝宝出生后72小时内，通过足跟血进行遗传代谢病筛查；进行听力筛查和先天性心脏病筛查。

· 早期诊断和治疗：一旦确诊，及时通过手术、药物、康复训练等进行干预，可以极大改善患儿的生活质量，甚至完全康复。

出生缺陷并非“命运”，而是可防可控的

· 预防的核心在于“提前计划”和“科学孕期管理”。

· 不要迷信“偏方”或抱有侥幸心理，相信科学，遵从专业医生的建议。

孕育生命是一场美好的旅程，知识和关爱是最好的行囊。愿每一位准爸妈都能做好准备，用科学和爱，守护每一个新生命的健康启航。